b型地中海贫血严重吗 会出现哪些症状



b型地中海贫血是一种发病率较高的基因缺陷病。因为基因突变导致血红蛋白合成障碍,所有患者都会有贫血症状。b型地中海贫血的症状很多,根据疾病的程度和严重程度而有所不同。那么,b型地中海贫血严重吗?患者会出现哪些症状?

地中海贫血根据涉及的肽链不同可分为a型地中海贫血和b型地中海贫血型。无论哪种类型的地中海贫血严重与否,都取决于涉及的基因数量。根据涉及的基因数量,b型地中海贫血可分为轻度、中度和重度。重度b型地中海贫血属于最严重的情况,如果先天性b型重度地中海贫血通常在出生后不久就死亡,而中度b型地中海贫血是第二严重的,往往需要反复输注红细胞来支持治疗。轻度b型地中海贫血是最轻的程度,往往不影响患者的生活质量,终身不需要输血。

1、b型地中海贫血最明显的症状是贫血。部分患儿病情较轻,仅有轻度贫血,偶有头晕、乏力等。只需少量输血或不需要特殊输血。有

些疾病比较严重,可能会出现慢性溶血性贫血,需要定期输血来维持生命。

2、有些孩子的生长发育会有一些障碍,主要表现在骨骼生长异常,常见的有头部异常增大、额头突出、两侧颧骨凸起、鼻梁凹陷、眼间距大、眼睛水肿、皮肤表面有斑状色素沉着,表现出非常特殊的唐氏综合征特征,通常还有一定的智力发育迟缓,这是一种比较特殊的症状。通过X线检查可以看出,儿童骨骼稀疏易碎,骨髓过度增生,容易骨折。

3、小儿贫血伴有脾肿大,有的甚至直接肿大到盆腔区;免疫力低下,支气管或肺部感染频繁;可能出现轻度或重度黄疸;血液中血黄素铁含量过高导致血黄素沉积,主要表现为血黄素在心脏、肝脏、胰腺等各种内脏器官的沉积,导致器官损伤,并可能发生严重的肝纤维化、肝功能障碍或心力衰竭,从而可能威胁到儿童的生命。

以上是b型地中海贫血的一些严重症状,对孩子的伤害还是很大的。如果家长发现孩子出现异常症状,一定要及时去正规医院治疗。一般轻症患儿经过专业治疗可以长期存活。此外,如果夫妻一方患病,应在怀孕前进行基因筛查,避免生下有基因缺陷的孩子。

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